И.М. Сеченова, Москва, Российская Федерация Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом Контактная информация: Алексеева Екатерина Иосифовна, доктор медицинских наук, профессор, заведующая ревматологическим отделением НЦЗД, декан педиатрического факультета Первого МГМУ им. <...> : +7 (499) 134-02-97, e-mail: alekatya@yandex.ru Статья поступила: 15.04.2016 г., принята к печати: 26.04.2016 г. Представлено наблюдение редкого NLPC4-ассоциированного аутовоспалительного синдрома с энтероколитом и семейной холодовой крапивницей. <...> Диагноз подтвержден молекулярно-генетически: методом секвенирования нового поколения обнаружена ранее не описанная мутация c. <...> 928C>T в гетерозиготном состоянии в гене NLRC4. <...> Применение моноклонального антитела к интерлейкину 1 канакинумаба уже через 1 нед лечения обеспечило полное купирование лихорадки, кожного и кишечного синдрома. <...> В дальнейшем зафиксировано полное исчезновение признаков воспаления, повышение качества жизни больной, а также предотвращение развития жизнеугрожающих осложнений. <...> Приведенный клинический пример демонстрирует высокую эффективность канакинумаба у больной с NLRC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом и свидетельствует о перспективности терапевтического применения блокатора интерлейкина 1 у таких пациентов. <...> Ключевые слова: дети, аутовоспалительные синдромы, NLRC4, аутовоспалительный синдром с энтероколитом, канакинумаб, человеческое моноклональное антитело, интерлейкин 1 . <...> (Для цитирования: Слепцова Т. В., Алексеева Е. И., Савостьянов К. В., Пушков А. А., Бзарова Т. М., Валиева С. И., Ломакина О. Л., Денисова Р. В., Исаева К. Б., Чистякова Е. Г. Опыт успешного лечения канакинумабом пациентки с NLPC4-ассоциированным аутовоспалительным синдромом с энтероколитом. <...> Sechenov First Moscow State Medical University, Moscow, Russian Federation Experience of the successful treatment with canakinumab of a patient with NLPC4-associated autoinflammatory syndrome with enterocolitis The article shows the observation of rare NLPC4-associated autoinflammatory <...>