32 УДК 375.17 ОЦЕНКА ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ БИОТРАНСФОРМАЦИИ АЛКОГОЛЯ ADH1B, ALDH2 И CYP2E1 В ПОПУЛЯЦИЯХ КОРЕННОГО И ПРИШЛОГО НАСЕЛЕНИЯ СИБИРИ Н.В. <...> Солоп¸кин (кафедра генетики ГОУ ВПО “Кемеровский государственный университет”; e-mail: nikolai_solopeki@mail.ru) Изучен полиморфизм генов ADH1B, ALDH2 и CYP2E1 в популяциях шорцев, русских Сибири и у потомков от смешанных шорско-русских браков. <...> Выявлены достоверные различия между группами по частотам генотипов ADH1B, ALDH2 и аллелей ALDH2 и CYP2E1. <...> Показан высокий уровень наблюдаемой гетерозиготности генов ADH1B и ALDH2. <...> Генетические расстояния отражают близость метисов к шорцам (d = 0,005) и дистанцированность русских Сибири от русских Центральной России (d = 0,046). <...> Получение адекватной оценки вклада биологической составляющей в подверженность алкогольной зависимости у разных этнических групп возможно только при правильном планировании исследования. <...> Стратегия исследования должна включать два этапа: популяци онно-генетический (описание полиморфизмов генов биотрансформации алкоголя в конкретных популяциях) и медико-генетический (сравнение генетического статуса больных алкогольной зависимостью с популяционным контролем для изучения генетических основ подверженности алкоголизму). <...> Целью настоящего исследования было изучение и сравнительный анализ генетической структуры коренного (шорского) и пришлого (русского) населения Южной Сибири, а также потомков смешанных шорско-русских браков на основе полиморфизма трех генов биотрансформации алкоголя: ADH1B (мутация G A в 3-м экзоне, приводящая к замене Arg47His), ALDH2 (мутация G A в 12-м экзоне, которая приводит к замене Glu504Lys) и CYP2E1 (мутация G C в 5´-фланкирующем регионе гена) [1—3]. <...> Материалы и методы Совокупная выборка включала 321 человека (100 русских, 113 метисов и 108 шорцев). <...> Все обследованные являлись сельскими жителями Таштагольского р-на Кемеровской обл. <...> Геномную ДНК из цельной венозной крови выделяли экспресс-методом. <...> Генотипирование Группы однонуклеотидных <...>