Н.И. Пирогова, Москва, Российская Федерация Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии у детей Контактная информация: Маргиева Теа Валикоевна, кандидат медицинских наук, заведующая отделением восстановительного лечения детей с нефро-урологическими заболеваниями, ожирением и метаболическими болезнями НЦЗД Адрес: 119991, Москва, Ломоносовский проспект, дом 2, тел. <...> : +7 (499) 132-28-80 Статья поступила: 19.12.2016 г., принята к печати: 26.12.2016 г. 539 Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. <...> С учетом функций щелочной фосфатазы у пациентов наблюдаются мультисистемные нарушения, в первую очередь костные изменения (остеопороз, рахитические деформации, переломы), поражение легких (гипоплазия с дыхательной недостаточностью) и центральной нервной системы (судороги), гиперкальциемия с развитием нефрокальциноза. <...> Пациенты нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной командой врачей. <...> Единственным эффективным методом лечения является ферментозаместительная терапия асфотазой альфа; необходимо также проводить симптоматическую терапию, а при реабилитации пациентов использовать физиотерапевтические процедуры и лечебные физкультурные комплексы упражнений. <...> Клинические рекомендации по диагностике и лечению гипофосфатазии у детей. <...> Pirogov Russian National research Medical University, Moscow, Russian Federation Clinical Recommendation to the Diagnostics and Treatment of Hypophosphatasia in Children Hypophosphatasia is a rare genetic disorder caused by deficiency of tissue-specific alkaline phosphatase as a result of mutations in the ALPL gene. <...> Clinical Recommendation to the Diagnostics and Treatment of Hypophosphatasia in Children. <...> 2016; 13 (6): 539–543. doi: 10.15690/pf.v13i6.1665) МЕТОДОЛОГИЯ При разработке клинических рекомендаций соблюдали принципы доказательной медицины, для оценки качества и силы доказательств ориентировались на консенсус экспертов, а также оценку значимости в соответствии с рейтинговой схемой (табл. <...> ОПРЕДЕЛЕНИЕ Гипофосфатазия — прогрессирующее наследственное <...>