Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA1 для скрининга жителей Приморья (90,00 руб.)

Первый автор	Гулян И. С.
Авторы	Чернышева Н. Ю., Стенкова А. М., Невожай В. И., Исаева М. П.
Страниц	4

ID	646513
Аннотация	Обследованы 107 женщин с раком молочной железы в возрасте от 23 до 79 лет. Методом прямого секвенирования шести прогностически важных участков гена BRCA1 были выявлены его пять риск-ассоциированных полиморфизмов: инсерция 5382insC (rs80357906), миссенс-вариант Q356R (rs1799950), миссенс-вариант C61G (T300G, rs28897672), делеция 3819del5 с преждевременным стоп-кодоном (rs80357609) и делеция 4154delA со сдвигом рамки считывания (rs80357711). Информация о региональном спектре мутаций BRCA1 позволит разработать методы для быстрого тестирования, диагностирования и формирования групп риска, а также профилактики РМЖ среди здоровых женщин – носительниц риск-ассоциированных полиморфизмов этого гена.

Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA1 для скрининга жителей Приморья / И.С. Гулян [и др.] // Тихоокеанский медицинский журнал .— 2018 .— №1 .— С. 44-47 .— URL: https://rucont.ru/efd/646513 (дата обращения: 21.04.2025)