Вопросы современной педиатрии №6s 2022 (100,00 руб.)

Стр.3

Стр.4

Стр.5

Стр.6

Стр.7

ВОПРОСЫ Учредитель Общероссийская общественная организация «Союз педиатров России» Главный редактор Баранов А.А., д.м.н., проф., академик РАН (Москва, Россия) Заместители главного редактора Ван Ден Анкер Д., проф. (Базель, Швейцария); Намазова-Баранова Л.С., д.м.н., проф., академик РАН (Москва, Россия) Научный редактор Сайгитов Р.Т., д.м.н. Ответственный секретарь Ламасова А.Д., vsp@spr-journal.ru Выпускающий редактор Ткачёва Н.И., redactorspr@spr-journal.ru Отдел рекламы Иваничкина Н.Ю., rek@spr-journal.ru Телефон (916) 129-35-36 Сенюхина А.Б., rek1@spr-journal.ru Телефон (916) 650-03-48 Верстка Трухтанова Е.А. Корректор Претро Э.Р. Перевод Сладков Д.Г. Адрес редакции 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1, этаж 2, помещение № XLIX, офис 2–8 Телефон (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 E-mail: redactorspr@spr-journal.ru Журнал входит в Перечень ведущих науч ных журналов и изданий ВАК, в которых должны быть опубликованы основные результаты диссертаций на соискание уче ной степени кандидата и доктора наук. Индексируется в базе данных Scopus Издатель Издательство «ПедиатрЪ» 117335, г. Москва, ул. Вавилова, д. 81, корп. 1, этаж 2, помещение № XLIX, офис 2–8. www.spr-journal.ru Телефон: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 Редколлегия Альбицкий В.Ю. (Москва), д.м.н., проф. Бакулев А.Л. (Саратов), д.м.н., проф. Балыкова Л.А. (Саранск), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Беляева И.А. (Москва), д.м.н., проф. РАН Ваганов Н.Н. (Москва), д.м.н., проф. Вашакмадзе Н.Д. (Москва), д.м.н., доцент Вишнева Е.А. (Москва), д.м.н. Волгина С.Я. (Казань) д.м.н., проф. Деев И.А. (Томск), д.м.н., проф. Захарова Е.Ю. (Москва), д.м.н. Зельман В.Л. (Лос-Анджелес, США), проф., иностранный член РАН Иванов Д.О. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Катаргина Л.А. (Москва), д.м.н., проф. Клочкова О.А. (Москва), к.м.н. Ковтун О.П. (Екатеринбург), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Козлов Р.С. (Смоленск), д.м.н., проф., чл.-корр. РАН Корсунский А.А. (Москва), д.м.н., проф. Круглова Л.С. (Москва), д.м.н., доцент Куличенко Т.В. (Москва), д.м.н., проф. РАН Макинтош Д. (Лондон, Великобритания), проф. Мурашкин Н.Н. (Москва), д.м.н., проф. Нисевич Л.Л. (Москва), д.м.н., проф. Новик Г.А. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Петеркова В.А. (Москва), д.мн., проф. акад. РАН Петтоэлло-Мантовани М. (Фоджиа, Италия), проф. Полунина Н.В. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Поляков В.Г. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Рахманина Н. (Вашингтон, США), проф. Рошаль Л.М. (Москва), д.м.н., проф. Румянцев А.Г. (Москва), д.м.н., проф., акад. РАН Сурков А.Н. (Москва), д.м.н. Талалаев А.Г. (Москва), д.мн., проф. Устинова Н.В. (Москва), д.м.н. Федорова О.С. (Томск), д.м.н. Харит С.М. (Санкт-Петербург), д.м.н., проф. Чумакова О.В. (Москва), д.м.н., проф. Шен К. (Пекин, Китай), проф., иностранный член РАН Эйгеннманн Ф. (Цюрих, Швейцария), проф. Яковлева Т.В. (Москва), д.мн., проф. Янг Я. (Пекин, Китай), проф., иностранный член РАН 515 СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ Научнопрактический журнал Союза педиатров России Издается с 2002 г. Выходит один раз в два месяца ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) www.vsp.spr-journal.ru пеСоюздиатров России Печатное периодическое издание «Вопросы современной педиатрии» зарегистрировано Минис терством Российской Федерации по делам печати, телерадиовещания и массовых коммуникаций 22 октября 2001 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № 77-9996), пере регистрировано Федеральной службой по надзору за соблюдением законодательства в сфере массовых коммуникаций и охране культурного наследия СМИ 15 декабря 2005 г. (Свидетельство о регистрации ПИ № ФС77-22768). Ре дак ция не не сет от ве т ствен нос ти за со дер жание рек лам ных ма те ри а лов. Восп ро из ве де ние или ис поль зо ва ние дру гим спо со бом лю бой час ти из да ния без сог ла сия ре дак ции яв ля ет ся незакон ным и вле чет от ве т ствен ность, ус та нов лен ную действу ю щим за ко но да тель ством РФ. Отпечатано в ООО «Объединенный полиграфический комплекс» 115114, Москва, Дербеневская наб., д. 7 с. 2, тел.: +7 (499) 130-60-19, www.opk.bz. Знаком информационной продукции не маркируется. Дата выхода в свет 30.12.2022. Ти раж 7000 эк зе мп ля ров. Подписной индекс в каталоге «Почта России» — П4843. Свободная цена. ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2022 / ТОМ 21 / № 6S CURRENT PEDIATRICS / 2022 / V. 21 / № 6S

Стр.3

ВОПРОСЫ СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ / 2022 / ТОМ 21 / № 6S СОДЕРЖАНИЕ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 522 Н.В. Журкова, Н.Д. Вашакмадзе, А.Н. Сурков, О.Я. Смирнова, Н.С. Сергиенко, Н.Г. Овсяник, Л.Р. Селимзянова НАРУШЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО БЕТА-ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ У ДЕТЕЙ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 529 Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова, Л.К. Михайлова, О.Я. Смирнова, Г.В. Ревуненков КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТА С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ, ТИП IVА (СИНДРОМОМ МОРКИО) ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ 535 А.А. Кокорина, С.С. Никитин ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ ЛЕЧЕНИЯ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА СО СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ 5Q, ПОЛУЧИВШИХ ГЕНОЗАМЕСТИТЕЛЬНУЮ ТЕРАПИЮ ПРЕПАРАТОМ ОНАСЕМНОГЕН АБЕПАРВОВЕК. КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ 548 Н.В. Бучинская, Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова, Л.С. Сорокина, Л.К. Михайлова, Л.С. Намазова-Баранова, Е.Ю. Захарова, В.И. Ларионова, М.М. Костик КАК НЕ ПРОПУСТИТЬ АТТЕНУИРОВАННЫЕ ФОРМЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА СРЕДИ СУСТАВНЫХ ФОРМ ЮВЕНИЛЬНОГО АРТРИТА: РАЗРАБОТКА ДИАГНОСТИЧЕСКОГО АЛГОРИТМА НА ОСНОВАНИИ ДАННЫХ МНОГОЦЕНТРОВОГО РЕТРОСПЕКТИВНОГО ИССЛЕДОВАНИЯ КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ 558 570 Н.Н. Кораблева, Е.В. Берестнев, С.М. Киселев, Н.Ф. Чипсанова ФИБРОДИСПЛАЗИЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ: ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР И ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ Н.В. Журкова, Н.Д. Вашакмадзе, Л.К. Михайлова, М.А. Бабайкина, Н.В. Федорова, Е.Ю. Воскобоева, Е.Ю. Захарова, Л.С. Намазова-Баранова РЕЗУЛЬТАТЫ 14-ЛЕТНЕЙ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ ПАЦИЕНТА С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ, ТИП II: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ 577 Н.Д. Вашакмадзе, Н.В. Журкова, Л.К. Михайлова, М.А. Бабайкина, М.С. Карасева, К.В. Пашкова, Е.Ю. Захарова, Л.С. Намазова-Баранова АЛЬФА-МАННОЗИДОЗ: ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ У РЕДКОГО ПАЦИЕНТА

Стр.4

Стр.5

CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) The Union of Pediatricians of Russia Scientific Practical Journal Published since 2002. Issued once in two months ISSN 1682-5527 (print); ISSN 1682-5535 (Online) www.vsp.spr-journal.ru Founder The Union of Pediatricians of Russia Editorinchief Baranov A.A., PhD, professor, аcademician of RAS (Moscow, Russian Federation) Deputy editorsinchief Namazova-Baranova L.S., PhD, professor, аcademician of RAS (Moscow, Russian Federation); Van Den Anker D., MD, PhD, prof. (Basel, Switzerland) Research editor Saygitov R.T., MD, PhD Editorial secretary Lamasova A.D., vsp@spr-journal.ru Publishing editor Tkacheva N.I., redactorspr@spr-journal.ru Advertising department Ivanichkina N.Yu., rek@spr-journal.ru Phone: (916) 129-35-36 Senyukhina A.B., rek1@spr-journal.ru Phone: (916) 650-03-48 Designer E.A. Trukhtanova Proof-reader E.R. Pretro Translator D.G. Sladkov Correspondence address «Paediatrician» Publishers LLC Office 2–8, Unit № XLIX, 81–1 Vavilova Street, 2nd floor, 117335, Moscow, Russian Federation Phone: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 E-mail: redactorspr@spr-journal.ru The Journal is in the List of the leading scientific journals and publications of the Supreme Examination Board (VAK), which are to publish the results of doctorate theses. The journal is indexed in Scopus. Albitsky V.Yu. (Moscow), PhD, prof. Bakulev A.L. (Saratov), PhD, prof. Balykova L.A. (Saransk), PhD, prof., corresponding member of RAS Belyaeva I.A. (Moscow), PhD, RAS prof. Chumakova O.V. (Moscow), PhD, prof. Deev I.A. (Tomsk), PhD, prof. Eygennmann F. (Zurich, Switzerland), MD, PhD, prof. Fedorova O.S. (Tomsk), PhD Ivanov D.O. (Saint Petersburg), PhD, prof. Katargina L.A. (Moscow), PhD, prof. Kharit S.M. (Saint Petersburg), PhD, prof. Klochkova O.A. (Moscow), MD, PhD Korsunskiy A.A. (Moscow), PhD, prof. Kovtun O.P. (Ekaterinburg), PhD, prof., corresponding member of RAS Kozlov R.S. (Smolensk), PhD, prof., corresponding member of RAS Kruglova L.S. (Moscow), PhD, assistant professor Kulichenko T.V. (Moscow), PhD, RAS prof. McIntosh D. (London, United Kingdom), MD, PhD, prof. Murashkin N.N. (Moscow), PhD, prof. Nisevich L.L. (Moscow), PhD, prof. Novik G.A. (Saint Petersburg), PhD, prof. Peterkova V.A. (Moscow), PhD, prof., academician of RAS Pettoello-Mantovani M. (Foggia, Italy), MD, PhD, prof. Polunina N.V. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Polyakov V.G. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Rakhmanina N. (Vashington, USA), MD, PhD, prof. Roshal’ L.M. (Moscow), PhD, prof. Rumyantsev A.G. (Moscow), PhD, prof., аcademician of RAS Shen K. (Beijing, China), MD, PhD, prof., foreign member of RAS Surkov A.N. (Moscow), PhD Talalaev A.G. (Moscow), PhD, prof. Ustinova N.V. (Moscow), PhD Vaganov N.N. (Moscow), PhD, prof. Vashakmadze N.D. (Moscow), PhD, assistant professor Vishneva E.A. (Moscow), PhD Volgina S.Ya. (Kazan’), PhD, prof. Yakovleva T.V. (Moscow), PhD, prof. Yang Y. (Beijing, China), MD, PhD, prof., foreign member of RAS Zakharova E.Yu. (Moscow), PhD Zel’man V.L. (Los Angeles, USA), prof., foreign member of RAS Editorial board o Th e Union f Pediatricians of Russia Publisher «Paediatrician» Publishers LLG Office 2–8, Unit № XLIX, 81–1 Vavilova Street, 2nd floor, 117335, Moscow, Russian Federation www.spr-journal.ru Phone: (499) 132-02-07, (916) 650-07-42 Mass media registration certificate dated July 25, 2003. Series ПИ № 77159878 Federal service for surveillance over nonviolation of the legislation in the sphere of mass communications and protection of cultural heritage. Editorial office takes no responsibility for the contents of advertising material. No part of this issue may be reproduced without permission from the publisher. While reprinting publications one must make re ference to the journal «Current pediatrics». Printed at LLC United Printing Complex 7/2 Derbenevskaya nab., 115114, Moscow, tel.: +7(499) 130-60-19, www.opk.bz. Signed for printing 30/12/2022. Edition 7000 copies Subscription indices are in catalogue «Pochta Rossii» 4843. Free price.

Стр.6

CURRENT PEDIATRICS (MOSCOW) / 2022 / V. 21 / № 6S CONTENT REVIEW 522 529 Natalia V. Zhurkova, Nato V. Vashakmadze, Andrey V. Surkov, Olga Ya. Smirnova, Natalia V. Sergienko, Natallia G. Ovsyanik, Lilia R. Selimzyanova MITOCHONDRIAL FATTY ACID BETA-OXIDATION DISORDERS IN CHILDREN: LITERATURE REVIEW Nato D. Vashakmadze, Natalia V. Zhurkova, Ludmila K. Mikhaylova, Volha Ya. Smirnova, Grigorii V. Revunenkov CLINICAL CHARACTERISTICS OF A PATIENT WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA (MORQUIO SYNDROME) ORIGINAL ARTICLE 535 Anna A. Kokorina, Sergei S. Nikitin INTERIM ANALYSIS OF TREATMENT OUTCOMES OF YOUNG CHILDREN WITH 5Q SPINAL MUSCULAR ATROPHY ON GENE REPLACEMENT THERAPY WITH ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC. CLINICAL OBSERVATIONS 548 Natalia V. Buchinskaya, Nato V. Vashakmadze, Natalia V. Zhurkova, Lubov S. Sorokina, Liudmila К. Mikhaylova, Leyla S. Namazova-Baranova, Ekaterina Yu. Zakharova, Valentina I. Larionova, Mikhail M. Kostik HOW TO DISTINGUISH ATTENUATED FORMS OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS AND ARTICULAR FORMS OF JUVENILE ARTHRITIS: DEVELOPMENT OF DIAGNOSTIC ALGORITHM BASED ON THE DATA FROM MULTICENTER RETROSPECTIVE STUDY CLINICAL OBSERVATION 558 570 Natalya N. Korableva, Evgeniy V. Berestnev, Sergey M. Kiselyov, Natalya F. Chipsanova FIBRODYSPLASIA OSSIFICANS PROGRESSIVA: LITERATURE REVIEW AND CASE REPORT Natalia V. Zhurkova, Nato D. Vashakmadze, Ludmila K. Mikhaylova , Marina A. Babaykina, Nina V. Fedorova, Elena Yu. Voskoboeva, Ekaterina Yu. Zakharova, Leyla S. Namazova-Baranova RESULTS OF 14-YEAR-LONG ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN A PATIENT WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II: CLINICAL CASE 577 Nato D. Vashakmadze, Natalia V. Zhurkova, Ludmila K. Mikhaylova, Marina A. Babaykina, Maria S. Karaseva, Kristina V. Pashkova, Ekaterina Yu. Zakharova, Leyla S. Namazova-Baranova ALFA-MANNOSIDOSIS: FREQUENT SYMPTOMS IN RARE PATIENT

Стр.7